Biyoinformatik Uzmanı

Biyoinformatik Uzmanı

Konum: İstanbul, Türkiye

Çalışma Modeli: Tam zamanlı, yerinde (On-site)

Deneyim: NGS veri işleme veya biyoinformatik analiz süreçlerinde en az 1 yıl uygulamalı deneyim

Hakkımızda

Phenome Omics Biyoteknoloji Araştırma ve Geliştirme A.Ş., genomik ve diğer omik teknolojilerini kullanarak kişiselleştirilmiş sağlık ve koruyucu tıp uygulamalarına yönelik analiz ve çözümler geliştiren bir biyoteknoloji şirketidir.

Bilimsel doğruluk, veri kalitesi ve uluslararası standartları esas alan ekibimizle, laboratuvar verilerinin anlamlı ve güvenilir sağlık bilgisine dönüştürülmesine katkı sağlıyoruz.

Klinik ve laboratuvar projelerinde uluslararası standartları esas alan, danışan deneyimini ön planda tutan ve ileri teknolojilerle entegre çözümler sunan Phenome Longevity; ABD, BAE, Türkiye, İngiltere, İsveç ve Güney Kore’nin de aralarında bulunduğu 6 ülkede, yaklaşık 200 çalışanıyla önleyici ve koruyucu tıp alanında faaliyet göstermektedir.

Pozisyon Özeti

Biyoinformatik ekibimizde görev alacak; dizileme tamamlandıktan sonraki veri aktarımı, örnek ayrıştırma, kalite kontrol, analiz, sistemlere yükleme ve arşivleme süreçlerini yürütecek Biyoinformatik Data Uzmanı arıyoruz.

Bu pozisyon; analiz iş akışlarının düzenli ve izlenebilir şekilde yürütülmesinden, teknik sorunların takibinden ve verilerin klinik değerlendirmeye hazır hale getirilmesinden sorumlu olacaktır.

Temel Sorumluluklar

• Dizileme sonrası run verilerinin ilgili sistemlere aktarılmasını sağlamak; dosya bütünlüğü, örnek bilgileri ve veri eşleşmelerini kontrol etmek.
• Sample sheet kontrollerini yapmak; platforma uygun olarak BCL–FASTQ dönüşümü ve demultipleksleme işlemlerini yürütmek.
• Run ve örnek düzeyindeki kalite kontrol sonuçlarını incelemek; kurumun belirlediği kabul kriterlerine göre uygunsuzlukları belirlemek ve ilgili ekiplere bildirmek.
• WGS, WES ve hedefli panel analiz iş akışlarını başlatmak, izlemek ve tamamlanma durumlarını takip etmek.
• Hizalama, varyant çağırma ve anotasyon işlemlerini tanımlı ve doğrulanmış analiz prosedürlerine uygun şekilde yürütmek.
• BAM/CRAM, VCF/gVCF ve ilgili indeks dosyaları ile kalite kontrol raporlarını oluşturmak ve kontrol etmek.
• Analiz hatalarını log dosyaları üzerinden incelemek; yetkisi dahilindeki sorunları gidermek ve gerekli durumlarda ilgili ekiplere aktarmak.
• Örnek kimlikleri, referans genom, yazılım sürümleri ve analiz parametrelerinin doğru kullanılmasını ve kayıt altına alınmasını sağlamak.
• Analiz çıktılarını kurum içi portal ve raporlama sistemlerine yüklemek; örneklerin işlem durumlarını güncel tutmak.
• Verilerin klasörleme, dosya adlandırma, arşivleme ve yedekleme prosedürlerine uygun şekilde yönetilmesini sağlamak.
• Veri aktarımı ve analiz süreçlerini kolaylaştıracak betikler geliştirmek; tekrarlayan işlemlerin otomasyonuna katkı sağlamak.
• Laboratuvar, klinik biyoinformatik ve yazılım ekipleri arasında teknik koordinasyona destek vermek; işlem sürelerini ve bekleyen analizleri takip etmek.
• Yeni analiz iş akışlarının test, validasyon ve dokümantasyon çalışmalarına katkıda bulunmak.

Aranan Nitelikler

Eğitim

• Biyoinformatik, Bilgisayar Mühendisliği, Yazılım Mühendisliği, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Genetik ve Biyomühendislik veya ilgili alanlarda lisans derecesine sahip olmak.

Deneyim

• NGS veri işleme veya biyoinformatik analiz süreçlerinde en az 1 yıl uygulamalı deneyime sahip olmak.
• Linux tabanlı sunucularda veri işleme ve analiz çalıştırma deneyimine sahip olmak.
• WGS, WES veya hedefli panel analizlerinden en az birinin teknik iş akışına aşina olmak.
• Büyük hacimli verilerin aktarımı, düzenlenmesi ve takibi konusunda deneyim sahibi olmak.

Teknik ve Mesleki Yetkinlikler

• Linux/Unix komut satırını etkin kullanabilmek; dosya izinleri, süreç yönetimi ve sunucu üzerinde çalışma konularına hâkim olmak.
• Bash ve Python ile veri işleme ve otomasyon betikleri yazabilmek.
• FASTQ, BAM/CRAM, VCF ve BED dosya formatları ile ilgili indeksleme işlemlerini bilmek.
• Okuma kalitesi, hizalanma oranı, kapsama derinliği, kapsama genişliği ve duplikasyon oranı gibi temel NGS kalite metriklerini değerlendirebilmek.
• DRAGEN, GATK, samtools, bcftools, FastQC veya MultiQC gibi araçlarla çalışma deneyimine sahip olmak.
• Dosya bütünlüğü kontrolü, güvenli veri aktarımı ve arşivleme işlemlerini yürütebilmek.
• Teknik dokümantasyonu takip edebilecek düzeyde İngilizce bilmek.
• Düzenli kayıt tutabilmek; detaylara dikkat ederek birden fazla örneğin ve run’ın işlem durumunu takip edebilmek.
• Problem çözme becerisi gelişmiş, sorumluluk sahibi ve ekip çalışmasına uyumlu olmak.

Tercih Sebepleri

• Illumina dizileme verileri, sample sheet hazırlığı ve demultipleksleme süreçlerinde deneyim.
• DRAGEN üzerinde analiz çalıştırma ve çıktılarını kontrol etme deneyimi.
• Nextflow veya Snakemake gibi iş akışı yönetim araçlarına aşinalık.
• Docker, Apptainer/Singularity, Conda ve Git kullanımı.
• Sunucu, NAS, yüksek başarımlı hesaplama veya bulut ortamlarında çalışma deneyimi.
• RNA-seq, metagenomik, farmakogenomik veya poligenik risk skoru analizlerine aşinalık.
• API üzerinden veri aktarımı veya laboratuvar bilgi yönetim sistemleriyle entegrasyon deneyimi.
• Kalite yönetimi, analiz validasyonu ve standart çalışma prosedürlerinin hazırlanmasına katkıda bulunmuş olmak.

Izvor: https://www.linkedin.com/jobs/view/4477753806/

Nivo: mid level