Klinik Biyoinformatik Uzmanı

Klinik Biyoinformatik Uzmanı

Konum: İstanbul, Türkiye

Çalışma Modeli: Tam zamanlı, yerinde (On-site)

Deneyim: Klinik biyoinformatik veya klinik genomik veri analizi alanında en az 2 yıl deneyim

Hakkımızda

Phenome Omics Biyoteknoloji Araştırma ve Geliştirme A.Ş., genomik ve diğer omik teknolojilerini kullanarak kişiselleştirilmiş sağlık ve koruyucu tıp uygulamalarına yönelik analiz ve çözümler geliştiren bir biyoteknoloji şirketidir.Bilimsel doğruluk, veri kalitesi ve uluslararası standartları esas alan ekibimizle, laboratuvar verilerinin anlamlı ve güvenilir sağlık bilgisine dönüştürülmesine katkı sağlıyoruz.

Klinik ve laboratuvar projelerinde uluslararası standartları esas alan, danışan deneyimini ön planda tutan ve ileri teknolojilerle entegre çözümler sunan Phenome Longevity; ABD, BAE, Türkiye, İngiltere, İsveç ve Güney Kore’nin de aralarında bulunduğu 6 ülkede, yaklaşık 200 çalışanıyla önleyici ve koruyucu tıp alanında faaliyet göstermektedir.

Pozisyon Özeti

Klinik biyoinformatik ekibimizde görev alacak; yeni nesil dizileme (NGS) verilerinin değerlendirilmesi, varyant önceliklendirme ve sınıflandırma süreçleri ile klinik rapor hazırlığına katkı sağlayacak Klinik Biyoinformatik Uzmanı arıyoruz.

Analiz sonuçlarının fenotip, aile öyküsü ve ilgili bilimsel kanıtlarla birlikte değerlendirilmesinde, raporlama süreçlerinin yürütülmesinde ve analiz kalitesinin geliştirilmesinde aktif rol alacaktır.

Temel Sorumluluklar

• Tüm genom dizileme (WGS), tüm ekzom dizileme (WES) sonuçlarının biyoinformatik değerlendirmesini yapmak.
• Analiz kalite metriklerini incelemek; sonuçların değerlendirmeye uygunluğunu kontrol etmek ve teknik sınırlılıkları belirlemek.
• SNV, indel, kopya sayısı değişiklikleri (CNV) ve yapısal varyantları (SV), kullanılan yöntemlerin kapsamı doğrultusunda değerlendirmek.
• Varyantları hasta fenotipi, aile öyküsü, kalıtım modeli ve gen-hastalık ilişkileri doğrultusunda filtrelemek ve önceliklendirmek.
• ACMG/AMP kriterleri ve ilgili güncel rehberler doğrultusunda varyant sınıflandırması yapmak; kullanılan kanıtları izlenebilir şekilde belgelemek.
• ClinVar, gnomAD, OMIM ve ilgili literatür kaynaklarını kullanarak varyant değerlendirme süreçlerini yürütmek.
• Referans genom, transkript seçimi ve HGVS adlandırmalarının doğruluğunu kontrol etmek.
• Bulguların rapor taslaklarını hazırlamak ve yetkili uzmanların değerlendirme ve onay süreçlerine teknik destek sağlamak.
• Yeniden analiz, aile içi segregasyon değerlendirmesi ve gerektiğinde doğrulama çalışmalarına yönelik süreçlere katkıda bulunmak.
• Gen panellerinin, anotasyon kaynaklarının ve kurum içi varyant veri tabanının güncel tutulmasına destek vermek.
• Laboratuvar, veri analizi ve yazılım ekipleriyle koordineli çalışarak analiz ve raporlama süreçlerindeki sorunların çözümüne katkı sağlamak.
• Standart çalışma prosedürleri, validasyon, dış kalite değerlendirme ve akreditasyon çalışmalarında görev almak; veri gizliliği ve kayıt bütünlüğünü gözetmek.

Aranan Nitelikler

Eğitim

• Biyoinformatik, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Biyoloji, Genetik ve Biyomühendislik veya ilgili alanlarda lisans derecesine sahip olmak.
• Tercihen biyoinformatik, insan genetiği veya ilgili alanlarda yüksek lisans ya da doktora yapmış olmak.

Deneyim

• Klinik biyoinformatik, klinik genomik veya NGS verilerinin yorumlanması alanında en az 2 yıl uygulamalı deneyime sahip olmak.
• WES, WGS veya hedefli panel analizlerinden en az birinde aktif görev almış olmak.
• Germline varyant değerlendirmesi, kalıtım modelleri ve genotip-fenotip ilişkileri konusunda deneyimli olmak.
• Varyant sınıflandırması ve rapor hazırlama süreçlerinde görev almış olmak.

Teknik ve Mesleki Yetkinlikler

• ACMG/AMP varyant sınıflandırma yaklaşımı ve HGVS adlandırma kuralları hakkında uygulamalı bilgi sahibi olmak.
• ClinVar, gnomAD, OMIM, Ensembl ve benzeri kaynakları etkin kullanabilmek.
• HPO terimleriyle fenotip değerlendirmesi ve literatür taraması yapabilmek.
• VCF ve BAM/CRAM dosya formatlarını anlayabilmek; IGV ile varyant ve okuma düzeyinde inceleme yapabilmek.
• Linux/Unix ortamında çalışabilmek; Python veya R ile veri işleme ve analiz yapabilmek.
• Bilimsel literatürü takip edebilecek ve teknik iletişim kurabilecek düzeyde İngilizce bilmek.
• Detaylara önem veren, kanıta dayalı değerlendirme yapabilen ve çalışmalarını düzenli şekilde belgeleyen bir çalışma yaklaşımına sahip olmak.
• İş önceliklerini ve raporlama sürelerini takip edebilmek; çok disiplinli ekiplerle etkin iletişim kurabilmek.

Tercih Sebepleri

• Trio analizi, nadir hastalıklar, taşıyıcılık taraması veya yenidoğan genomik analizlerinde deneyim.
• CNV/SV, mitokondriyal varyantlar veya tekrar genişlemesi analizleri hakkında bilgi.
• Somatik varyant analizi ve tümör-normal değerlendirmelerinde deneyim.
• Farmakogenomik, poligenik risk skorları veya diğer omik analizlere aşinalık.
• VEP, ANNOVAR, DRAGEN veya benzeri analiz ve anotasyon araçlarıyla çalışma deneyimi.
• CAP, ISO 17025 veya benzeri kalite ve akreditasyon süreçlerinde görev almış olmak.

Izvor: https://www.linkedin.com/jobs/view/4477768112/

Nivo: mid level